Skip to content

Biopankkitutkimuksesta tulevaisuuden hyvinvointia

Teksti: Marco Hautalahti ja Mari Kaunisto

Suomalainen biopankkitoiminta on erittäin korkealaatuista, ja kattavia näyte- ja tietoaineistoja on kerätty vuosikymmenien ajalta. Biopankkiaineistoihin perustuva tutkimus tähtää uusiin kansainvälisen tason läpimurtoihin muun muassa sairauksien ennaltaehkäisyssä, hoidossa ja diagnostiikassa.

Biopankkitoiminta ja siihen liittyvä tutkimus ei kuitenkaan ole vielä kaikille tuttua. ChemBio Finland -messujen yhteydessä järjestettävässä seminaarissa pyrimme käsittelemään biopankkitoimintaa ja -tutkimusta monelta eri näkökannalta. Näin biopankkinäytteen jo lahjoittaneiden suomalaisten merkitys lääketieteen edistämisessä tulee näkyviin entistäkin paremmin.

Suomessa on maailman paras biopankkiverkosto

Suomessa toimii yksitoista biopankkia sairaanhoitopiirien, yliopistojen sekä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL), Veripalvelun ja Terveystalon yhteydessä.
Valtaosa biopankeista löytyvistä aineistoista on formaliinifiksoituja kudosnäytteitä, mutta lisäksi biopankeista löytyy kattavasti myös erilaisia muita biologisia näytteitä, esimerkiksi tuorekudosnäytteitä, DNA:ta, plasmaa, seerumia ja nestebiopsioita. Näytteisiin voidaan yhdistää monenlaista tietoa. Myös genomitiedon ja muun omiikka-datan määrä kasvaa biopankeissa jatkuvasti.

Suuri osa biopankkien näytteistä on kerätty suostumuksensa antaneilta näytteenluovuttajilta, joilta on normaalin näytteenoton tai terveyspalvelukäynnin yhteydessä otettu näyte omaan terveyteen liittyvistä syistä. Suomalaisiin biopankkeihin on kerätty näytteitä ja terveystietoja myös erillisillä väestötutkimuksilla.
Biopankkeihin kerätyillä näytteillä voidaan edistää terveystieteellisiä tutkimuksia hyvin laaja-alaisesti. Hyvä esimerkki biopankkinäytteiden hyödyistä on niiden käyttäminen syöpätutkimuksessa ja syöpädiagnostiikan kehittämisessä. Biopankeista saatavilla olevista erityyppisistä näytteistä saatavia määrityksiä on mahdollista yhdistää tutkimuksissa. Ennen syöpähoitoja kerätyt kudosnäytteet voidaan esimerkiksi yhdistää tuorekudosnäytteistä ja nestebiopsioista saataviin tuloksiin.
Syöpätutkimus on havainnollistava esimerkki, mutta lisäksi näytteitä voi käyttää monien muiden tautien syntymekanismien tutkimiseen ja uusien diagnostisten menetelmien tai yksilöllisempien hoitomenetelmien kehittämiseen.

FinnGen-tutkimus vie löytöretkelle genomitietoon

Suomen biopankkien valtavia näytekokoelmia halutaan hyödyntää mahdollisimman monipuolisesti. FinnGen-tutkimus on koko Suomen kattava, syksyllä 2017 käynnistynyt julkisen sektorin ja lääketeollisuuden yhteinen tutkimushanke. FinnGen-tutkimuksessa hyödynnetään kaikkien suomalaisten biopankkien keräämiä näytteitä. Lopullinen tutkimusaineisto tulee sisältämään 500 000 suomalaista, ja FinnGen onkin suurin koskaan toteutettu biolääketieteellinen tutkimus Suomessa!

FinnGen-tutkimuksen päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä DNA-näytteistä tuotettua genomitietoa ja kansallisista terveysrekistereistä saatavaa osallistujien terveydentilaan liittyvää tietoa. FinnGen ei keskity mihinkään tiettyyn sairausryhmään vaan tutkii laajalti kaikkia tutkimusaineistossa esiintyviä sairauksia.

Tutkimuksessa hyödynnetään suomalaisen väestön erityispiirteitä. Väestöhistoriamme ansiosta monet geenimuodot ovat sattumalta yleistyneet Suomessa, kun taas toiset, muualla yleiset muodot puuttuvat väestöstämme kokonaan. Tästä syystä sairauksien geneettisten riskitekijöiden tunnistaminen on usein helpompaa kuin muualla maailmassa.

Jo tähän mennessä FinnGen-tutkimuksessa on tunnistettu satoja uusia geneettisiä riskitekijöitä sekä yleisille kansantaudeille että harvinaisemmille sairauksille, ja uusia löytöjä tehdään viikoittain. Biopankkiosallistujat ovat siis erittäin tärkeässä roolissa edistämässä geenien ja terveyden monimutkaisen palapelin kokoamista! FinnGen pyrkii osaltaan edistämään Suomen kehittymistä edelläkävijämaaksi yksilöllisessä terveydenhoidossa ja biolääketieteessä.

Biopankkitoiminta terveysalan kasvustrategiaa tukemassa

Biopankeilla on hyvät edellytykset tarjota palveluita näytteiden keräykseen, säilytykseen ja muihin biopankkinäytteiden hyödyntämiseen liittyviin prosesseihin. Biopankkeihin kerättävät näytteet ja data edistävät tutkimusta ja diagnostiikkaa laajemmassa mittakaavassa, sillä biopankit eivät kerää näytteitä vain yksittäisiä tutkimuskysymyksiä silmällä pitäen. Näin tutkijat sekä Suomessa että muualla maailmassa voivat hyötyä biopankkien kattavista aineistoista.

Biopankkitutkimusta tekevät tutkijat sitoutuvat palauttamaan biopankkiin datan, jota he ovat saaneet näytteitä ja/tai näytteisiin liittyviä tietoja analysoimalla. Myös FinnGen-tutkimushankkeen aikana näytteistä tuotettu genomitieto palautetaan takaisin biopankkeihin, ja se on näin jatkossa kaikkien biopankkitutkimusten hyödynnettävissä. Tämä lisää biopankkinäytteiden tutkimuksellista arvoa merkittävästi.

Biopankkien Osuuskunta Suomi – FINBB:n ylläpitämä Fingenious®-palvelu tuo biopankkiaineistot helpommin saataville, edistää kansainvälistä tutkimus- ja tuotekehitystyötä ja parantaa Suomen houkuttelevuutta tutkimusympäristönä.

Kansalaisten hyvinvointi on biopankkitoiminnan keskiössä

Biopankkien näytteitä ja niihin liitettyjä tietoja voidaan hyödyntää sekä lääketieteellisessä tutkimuksessa että alaan liittyvässä tuotekehityksessä. Useat lait ja asetukset pitävät huolen, että kansalaisten oikeudet toteutuvat biopankkitoiminnassa. Suomessa tuli vuonna 2013 voimaan erillinen biopankkilaki, joka paransi kansalaisten mahdollisuuksia saada tietoa tutkimushankkeista. Laissa määrätään esimerkiksi näytteenluovuttajan mahdollisuuksista vaikuttaa omien näytteidensä ja niihin liittyvien tietojen luovuttamiseen ja lisäksi siinä vahvistettiin luovuttajan yksityisyydensuojaa.

Biopankkien toimintaan vaikuttaa myös esimerkiksi laki sosiaali- ja terveystietojen toissijaisesta käytöstä (ns. toisiolaki), sillä biopankkinäytteiden ja biopankista saatavien tietojen lisäksi tutkimukseen voidaan tarvita tietoja muistakin terveyteen liittyvistä rekistereistä, kuten Kelan lääkekorvattavuusrekisteristä. Toisiolaissa säädetään esimerkiksi henkilötietojen turvallisesta käsittelystä. Näytteenantajan näkökulmasta oman näytteen luovuttaminen biopankkitoimintaan on varsin tarkkaan säädeltyä ja riskitöntä.

Tutkimus voi paljastaa esimerkiksi geenimuutoksia tai lääkeaineherkkyyksiä, mikä taas voi olla jopa suoraan hyödyksi potilaan hoidossa. Analyysidata on mahdollista tuoda osaksi biopankkien aineistoja, jolloin tutkimuksista saatava merkityksellinen tieto kumuloituu ja auttaa sekä potilaita että tutkijoita myös tulevaisuudessa.

Marco Hautalahti
Toimitusjohtaja
Biopankkien Osuuskunta Suomi – FINBB

Mari Kaunisto
FinnGen-tutkimuksen viestintäjohtaja, Ihmisgenetiikan dosentti
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, Helsingin yliopisto